Наследственные заболевания нервной системы. Медико-генетическая консультация.
у

Информация, размещенная на сайте, предназначается служить дополнением, а не заменой отношениям между пациентом и его врачом.




Наследственные заболевания нервной системы. Медико-генетическая консультация.

Инфекционные заболевания у детей становятся все реже и реже, протекают обычно не слишком тяжело. На этом фоне на первый план выдвигаются разнообразные заболевания нервной системы, рост которых в детской патологии очень заметен.

Существует целых! ряд заболеваний нервной системы, способных передаваться по наследству, причем тип наследственности может быть разным: непосредственно от больного родителя (доминантная наследственность) или тогда, когда родители вполне здоровы (рецессивная наследственность (гл. 343). В этом последнем случае бывает, что невозможно сразу распознать наследственное заболевание, хотя другие подобные же болезни давно и хорошо известны.

Среди наследственных заболеваний нервной системы можно, в общих чертах, выделить две категории. Одни из них влекут за собой нарушения моторики (главным образом — при ходьбе) и проявляются прежде всего в поражении спинного мозга и нервных стволов. Хорошо известны симптомы таких заболеваний, механизм их развития, но не непосредственные причины.

Другая категория заболеваний, также задевающих мозг, принадлежит к «болезням обмена», иными словами, нарушениям метаболизма. Механизм возникновения и развития многих таких болезней известен и очень хорошо изучен, но не всех, далеко не всех. В подобных случаях речь чаще всего идет о генной мутации, сопровождаемой нарушением синтеза фермента. Какой-либо (как правило, совершенно точно известно — какой именно) фермент либо отсутствует полностью, либо резко снижена его активность, и это влечет за собой полную или почти полную невозможность расщепления липидов или определенных белков, а отсюда — и накопление в организме нерасщепленных и непригодных к использованию им продуктов, мешающее нормальному функционированию нервной системы. Большая часть таких болезней, называемых энзимопатиями («энзим» — это то же самое, что «фермент»), среди других осложнений приводит и к задержке умственного развития (гл. 344 и 400).

Вполне возможно, что в ближайшие годы будут сделаны фантастические открытия в этой области. Уже сейчас некоторые из этих болезней можно распознать сразу после рождения ребенка или даже во время беременности.

Определенные болезни поддаются лечению при помощи специальных диет при условии, что терапия начнется с первых дней жизни младенца (фенилкетонурия).

назад - 312.Субарахноидальные кровоизлияния.

далее - 314.Энцифалиты.








АПТЕКА ИФК