у

Информация, размещенная на сайте, предназначается служить дополнением, а не заменой отношениям между пациентом и его врачом.




Несколько слов о наследственности: место генетики.

Наука о наследственности, исследования, связанные с передающимися по наследству заболеваниями, с возможностью их предупреждения, стали сегодня важнейшей составной частью педиатрии и, к тому же, благодаря огромному прогрессу биологии в области познания функционирования организма на уровне клетки, позволили далеко продвинуться в понимании химической природы различных болезней.

Всем известно, что существуют законы наследственности, основы которых были заложены скромным австрийским монахом Менделем, выполнявшим послушание садовника. За сто лет генетика далеко шагнула вперед, стала весьма сложной наукой, открывающей перед человечеством волнующие перспективы.

Человеческий организм состоит из клеток, в каждой из которых (или почти в каждой) есть центр (ядро) и внутреннее содержимое (цитоплазма), ограниченное снаружи тончайшей мембраной.

Как ялро, так и цитоплазма — чрезвычайно сложные структуры, но именно от функционирования ядра зависит все, что происходит с клеткой, а когда она делится, в ядре на месте исчезнувшего ядрышка возникают хромосомы, состоящие большей частью из химического вещества, играющего важнейшую роль в жизни: дезоксирибо-нуклеиновой кислоты, или ДНК.

Клетки человека содержат по 46 хромосом (двадцать три пары). Две из них из них отвечают за пол индивидуума. Это хромосома X и хромосома Y. В клетках женщины сорок четыре хромосомы, называющихся аутосомами, и две хромосомы X. Y мужчины — сорок четыре аутосомы, одна хромосома X и одна хромосома Y. Все клетки человеческого существа, способные к делению, содержат по сорок шесть хромосом: у женщин их 44+XX, у мужчин — 44+ХY. Иначе говоря, пол человека «записан» в каждой клетке его организма, чем вполне успешно доказывается, что пол — это не только и не столько наружные половые органы и гормоны, выделяемые железами внутренней секреции, но прежде всего — определенный код, который Природа, выполнив поистине филигранную работу, проставила в каждой клетке организма.

Если сравнивать ДНК с тканью, то уток — это хромосомы, а основа — элементарные и структурные единицы наследственности, носители информации о ней, гены. В молекуле ДНК, а точнее — в генах, содержится информация о точном строении ферментных белков, управляющих всеми реакциями в живых организмах, под контролем генов осуществляется их синтез. Вы видите, насколько велика роль дезоксири-бонуклеиновой кислоты во всех этих чудовищно сложных механизмах, которые наука, несмотря на громадные достижения в этой области, еще не поняла до самого конца.

В некотором смысле можно сказать, что именно от ДНК зависит все строение индивидуума, от черт лица до особенностей характера.

Каждая хромосома состоит из тысяч, если не десятков тысяч генов, а каждый из них отвечает за одну и только одну характерную черту или контролирует одну и только одну, совершенно определенную химическую функцию, причем посредником в этом процессе является фермент, влияющий либо на обмен веществ организма в целом, либо на метаболизм в каком-то одном органе, либо — в особой группе клеток.

Надо сказать, что половые клетки — яйцеклетки у женщин и сперматозоиды у мужчин — имеют только по 23 хромосомы, при соединении этих клеток образуется эмбрион, из которого вырастет либо мужчина, либо женщина с полным набором в 46 хромосом в каждой клетке. На третьей неделе внутриутробного развития, во время бурного деления клеток, обеспечивающего рост эмбриона, некоторое их количество как бы «откладывается про запас», чтобы позже из них образовались зародышевые половые клетки, благодаря которым взрослый человек продолжит свой род.

В этих клетках по 46 хромосом, 23 из них пришли от матери, 23 — от отца. В момент их слияния в гаметы, зародышевые клетки, яйцеклетки или сперматозоиды, эти хромосомы стремятся сплестись, как бы выстроиться парами, а затем — разделиться, чтобы образовались окончательные половые клетки, в которых уже будет только по 23 хромосомы, но эти хромосомы будут уже «смешанными», т. е. полученными как от матери, так и от отца.

Вот так и получается, что ребенок наследует большие голубые глаза матери и оттопыренные уши отца, или наоборот. Каждый индивидуум — уникальная «смесь» материнских и отцовских черт, совершенно неповторимая, если только не считать однояйцевых близнецов, рождающихся в результате оплодотворения сперматозоидом одной двуядерной яйцеклетки или, наоборот, оплодотворения обычной яйцеклетки двуядерным сперматозоидом. Однояйцевые близнецы (а бывают не только двойни, но даже и тройни, и четверни, если в оплодотворенной яйцеклетке было два или более ядра) всегда одного пола — или мальчики, или девочки — и настолько похожи, что их не всегда различают даже самые близкие люди.

Хромосомы «ходят» парами, одна в этой паре обязана своим происхождением матери, другая — отцу. Они являются носителями симметрично расположенных генов, которые, следовательно, тоже «работают» попарно.

Мать может снабдить зародышевую клетку только хромосомой X. Сперматозоид отца, образовавшийся при делении клетки ХY, может дать либо хромосому X, и тогда из эмбриона получится девочка, либо хромосому Y, в этом случае родится мальчик.

Хромосома X больше хромосомы У, и одна ее часть не уравновешивается зоной, соответствующей хромосоме Y. Эта часть хромосомы X содержит некий набор генов, не имеющих партнеров в хромосоме Y, чем и объясняется возникновение некоторых наследственных заболеваний, например, гемофилии: мальчик, получивший от матери Х-хромосому с болезнетворным геном, а от отца — хромосому Y, заболевает, а девочка, получившая от своей матери точно такую же дефектную хромосому X, но одновременно еще одну, но уже нормальную хромосому X от отца, остается здоровой.

Вот вам буквально в нескольких абзацах основные данные о наследственности. Они могут помочь вам понять, как передаются наследственные особенности внешности и характера, откуда возникают наследственные заболевания.

Знание точного числа человеческих хромосом, открытие технологий, позволяющих увидеть их «живьем» в момент деления некоторых клеток определенной культуры, возможность сфотографировать их, составить опись, — все это сделало возможным существенный прогресс физиологии, биологии и науки о наследственных заболеваниях. Новые методики исследований в генетике, разработанные в 70-е годы XX века, позволили изучать непосредственно гены.

Изобретение генетических зондов значительно расширило область исследований дезоксирибонуклеиновой кислоты, позволяя не просто распознать тот или иной ген, но и точно определить место его нахождения.

Сейчас в нашем распоряжении знания о точном месторасположении тысяч генов, и это только начало. Генетика занимает все более важное место в медицине. Не проходит и недели без открытия нового гена, ответственного за ту или иную болезнь. Проект «Человеческий геном», одна из целей которого, обнародованная в 1989 г., — создание генетической карты, близок к завершению. И французские генетики опережают ученых других стран мира, занимающихся этими проблемами. Перспективы, которые открываются благодаря развитию генетики, настолько головокружительны, что многие специалисты уже побаиваются наступления эпохи, когда, возможно, людей станут создавать только в пробирках — таких, какие угодны отнюдь не божественному создателю.

На пути прогресса, правда, встречаются и подводные камни. И первый из них — мнение, что «все дело только в генетике». Почему это ловушка? Да просто потому, что за внешней средой все-таки остается решающая роль в феномене возникновения или отсутствия огромного количества заболеваний.

Общее развитие индивидуума, разумеется, связано с его генетическим потенциалом, но формируется в очень большой степени окружающей средой.

Наконец, превентивная медицина, основывающаяся на обследовании плода в чреве матери и занимающая все более важное место, способна обнаружить гены—виновники заболевания, способного проявиться впервые только в 20, 30, даже 40 лет. И в связи с этим возникают весьма серьезные этические проблемы.

назад - 342.Миопатии.

далее - 344.Генетические заболевания.


Важно! Качественная детская ортопедическая подушка для новорожденных!






АПТЕКА ИФК