у

Информация, размещенная на сайте, предназначается служить дополнением, а не заменой отношениям между пациентом и его врачом.




Генетические заболевания.

Речь идет о болезнях, записанных в генотипе человека, содержащем наследственную программу развития всех видовых и индивидуальных признаков организма, болезнях, не приобретенных, а способных возникнуть, начиная от момента зачатия, и проявиться в более или менее тяжелых формах, как доброкачественные или злокачественные, много позже. Эти заболевания, впрочем, могут привести и к полной невозможности развития эмбриона, чем, как теперь известно, объясняются иногда раз за разом происходящие у женщины самопроизвольные выкидыши. А порой это скрытые, латентные заболевания, возникающие только под воздействием определенных условий внешней среды, медикаментозной или пищевой интоксикации.

Одни из таких заболеваний пока еще можно считать только предполагаемо наследственными (целая серия уродств и врожденных пороков), у других хорошо известен способ передачи их по наследству, но неясен механизм возникновения и развития, наконец, с недавнего времени существует и третья группа, состоящая всего из нескольких болезней, о которых удалось узнать все или почти все: способ передачи, механизмы и даже место расположения измененного гена (муковисцидоз, миопатии).

Мы уже знаем, что передача какой-то черты по наследству зависит от пары генов, расположенных симметрично на паре хромосом: одной, полученной от матери, другой — от отца.

Когда ген, передающий дефект, расположен на аутосоме, речь идет об аутосом-ной наследственности. Она называется доминантной в том случае, если затронут только один ген, и рецессивной, если патология наблюдается у обоих генов. Если носителем изъяна является хромосома X, может идти речь о заболевании, обусловленном анолшлией половой хромосомы.

Столь упрощенное — почти до примитивности — изложение сущности наследственных заболеваний, разумеется, не позволяет читателю понять реальную сложность генетики как науки, вопросов передачи характерных признаков, неожиданного возникновения генетических болезней, трудностей, с которыми чаще всего сталкиваются врачи и генетики, потом им приходится решать почти неразрешимые, порой весьма драматические проблемы, встающие перед семьями.

Но медико-генетическая консультация стала сейчас делом почти привычным, и в будущем это направление станет развиваться еще активнее.

sПрактика изучения плода, пока он еще находится в чреве матери, даже на эмбриональном уровне, законодательная возможность прерывания беременности по медицинским показаниям — все это способно существенно изменить моральные представления и реальные действия людей по отношению к этим проблемам.

назад - 343.Несколько слов о наследственности: место генетики.

далее - 345.Болезни, связанные с врожденными отклонениями. Болезнь Дауна. Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром ломкой Х-хромосомы.








АПТЕКА ИФК