у

Информация, размещенная на сайте, предназначается служить дополнением, а не заменой отношениям между пациентом и его врачом.




Болезни, связанные с врожденными отклонениями. Болезнь Дауна. Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром ломкой Х-хромосомы.

Детей с болезнью Дауна очень много, достаточно сказать, что только во Франции их рождается примерно тысяча в год. Кстати, отмечен впервые этот тип заболевания с характерной аномалией хромосом французом — проф. Леженом, и с тех пор не проходит и недели или месяца без того, чтобы причиной патологий, связанных с какими-либо врожденными дефектами и запоздалым умственным развитием, не называли именно хромосомные аномалии.

Однако далеко не все врожденные пороки и уродства объясняются только этой причиной. Некоторые связаны с какими-то нарушениями во внутриутробной жизни эмбриона или заражением его какой-то болезнью в этот период, при других, и их еще больше, хотя они и считаются генетическими заболеваниями, современное состояние науки не позволяет определить никакой аномалии ни хромосом, ни генов.

Кто не видел ребенка с болезнью Дауна? Часто этот диагноз невозможно поставить сразу после рождения, и он подтверждается лишь несколько недель спустя.

Младенцы-«даунята» отличаются медлительностью движений, они очень вялые, личико плоское, на верхнем веке — характерная складка (эпикант), затылок плоский. Часто у них наблюдаются врожденные пороки сердца.

Становясь постарше, они остаются детьми маленького роста, со сниженным мышечным тонусом, своеобразной внешностью (черты напоминают монголоидные, откуда и одно из французских названий этого заболевания — «монголизм»), форма черепа у них неправильная, разрез глаз косой, ушные раковины маленькие, соотношение размеров тела и конечностей непропорциональное, пальцы короткие, причем особенно укорочен и искривлен мизинец, на ладони — поперечная складка. Такие ребятишки отстают в развитии: они позже начинают ходить, говорить, учиться. Однако у них, как правило, неплохой музыкальный слух, они очень ласковы и услужливы.

Интеллектуальное развитие бывает разным в разных случаях1, но даже тогда, когда у ребенка с болезнью Дауна нет никаких особых достижений в школьных науках, его все равно любят окружающие, стараются во всем ему помогать.

И не напрасно. Как всякому ребенку с расстройством интеллекта, ребенку с болезнью Дауна — особенно до 5 — 6 лет — очень нужна помощь семьи и друзей. Ему необходимо, чтобы к нему относились точно так же, как и к другим детям в семье, не хуже и не лучше, и чтобы родители, отдавая себе отчет в инвалидности малыша, все-таки принимали и любили его таким, какой он есть.

Начиная с 6 лет, «дауненок» может идти в специальную школу, где, вполне возможно, его способности раскроются полностью и можно будет отметить большой прогресс в его развитии.

В громадном большинстве случаев болезнь Дауна возникает в результате появления лишней хромосомы — аутосомы 21. Полностью отвечает этому еще одно французское название этой болезни: трисомия 21. Дело в том, что яйцеклетка при образовании эмбриона делится не по правилам, и количество хромосом 21 удваивается, в результате чего ребенок получает не две, как положено, а три хромосомы 21: две из яйцеклетки и одну из сперматозоида. До недавнего времени считалось, что неправильное деление яйцеклетки, при котором очень высок риск рождения ребенка с болезнью Дауна, характерно в основном для женщин старше 36 — 37 лет (после 40 лет — число рождений «даунят» возрастает до 2%), откуда и совет: постараться родить всех своих детей до этого возраста. Всем беременным женщинам, начиная с 38 лет, предлагалось сделать пункцию, чтобы получить околоплодную жидкость и, если будут обнаружены отклонения в разбитии плода, искусственно прервать беременность. Однако теперь известно, что три четверти детей с болезнью Дауна рождаются у молодых женщин, — а может быть, мы обязаны такой статистикой только тому, что на этот возраст приходится гораздо большее число беременностей в целом. В любом случае, как бы ни молода была мать, если у нее уже есть ребенок с болезнью Дауна и она решилась родить еще одного малыша, в течение беременности эта женщина должна находиться под особым наблюдением.

Наконец, существует и еще одна аномалия, связанная с неправильным делением клеток в самом начале формирования эмбриона: речь идет о мозаачности, или мозаи-цизме, при котором в клетках плода обнаруживается неодинаковое число хромосом. Эта аномалия находит проявление в некоторых врожденных уродствах, но, хотя дело явно в генетических нарушениях, она не носит ни семейного, ни наследственного характера, во всяком случае, современная наука пока не способна это подтвердить. Всеми этими причинами объясняется необходимость проведения исследований, позволяющих обнаружить наличие болезни Дауна еще в период беременности. При проведении УЗИ плода можно увидеть подозрительные признаки, но это требует применения аппаратуры чрезвычайно высокого качества и участия в процессе обследования беременной женщины специалистов чрезвычайно высокой квалификации.

Непрямые исследования, в частности, некоторые анализы крови в ближайшем будущем, вероятно, также смогут помочь отобрать из всех беременных молодых женщин тех, у кого риск родить ребенка с болезнью Дауна выше и кому в связи с этим показана пункция околоплодной жидкости.

Синдром Шерешевского— Тернера — заболевание, которым страдают девочки, у которых вместо двух хромосом X есть только одна. Это влечет за собой отставание в росте и наличие ряда других симптомов. Так, у новорожденных наблюдается выраженная отечность поверхностей ручек и ножек, которая исчезает через несколько месяцев. На шее в и локтевых сгибах кожа собирается характерными складками (их называют «крыловидными»). Но главное: половой инфантилизм с резко выраженным отставанием развития внутренних половых органов: яичников, матки, фаллопиевых труб. Полового созревания практически не происходит, и приходится вызывать его искусственно, заставляя железы внутренней секреции работать благодаря регулярным инъекциям женских половых гормонов — фолликулина и прогестерона. Это помогает добиться удовлетворительного, с точки зрения морфологии, развития девочки-подростка и налаживания у нее правильного менструального цикла.

Синдром Шерешевского — Тернера относится к тем заболеваниям, которые вызваны аномалиями половых хромосом.

Синдром ломкой Х-хромосомы является первопричиной наследственной умственной отсталости. У мальчиков запоздание развития выражено в большей степени, хотя и не постоянно, оно сопровождается также некоторыми нарушениями поведения. У таких детей несколько специфическая внешность, а кроме того, значительно увеличен объем тестикул, что становится особенно заметным к периоду начала полового созревания.

Большая часть женщин, носительниц этой аномалии и, следовательно, способных передать ее по наследству, совершенно нормальны. Однако у некоторых отмечаются задержка интеллектуального развития и серьезные проблемы с поведением.

Название заболевания объясняется тем, что при генетических исследованиях больных были обнаружены изломы или перегибы длинного плеча хромосомы X. Однако эту аномалию можно выявить лишь при специальных исследованиях на уровне клеточной культуры, требующих особых лабораторных условий.

Передача этой болезни по наследству происходит по недавно открытой генетической модели, название которой — динамическая мутация.

Диагноз можно поставить во время беременности, если есть основания полагать, что потенциально существует риск возникновения такого синдрома. Этим и объясняется растущий интерес к генетическим исследованиям семей.

назад - 344.Генетические заболевания.

далее - 346.Медико-генетическая консультация. Наблюдения во время беременности: выявление аномалий.








АПТЕКА ИФК