у

Информация, размещенная на сайте, предназначается служить дополнением, а не заменой отношениям между пациентом и его врачом.




Медико-генетическая консультация. Наблюдения во время беременности: выявление аномалий.

Нет никаких оснований воздерживаться от медико-генетической консультации, если в семье уже существует какая-то аномалия, которая ее тревожит, если первый ребенок страдает каким-то заболеванием, способным считаться наследственным, а также — еще до свадьбы, если у родственников или в одной из двух семей наблюдаются некие аномалии.

Самые обычные случаи, когда разумно обратиться за советом к генетику, следующие:

— мужчина хочет жениться или женщина — выйти замуж, но они знают, что либо сами несут в себе какую-то аномалию, либо она существует хотя бы в одной из двух желающих породниться семей, и они боятся передать эту аномалию своим будущим детям;

— родители ребенка, страдающего одним из наследственных заболеваний, приходят на консультацию после его рождения;

— жених и невеста состоят в более или менее близком родстве и опасаются возникновения в связи с этим заболеваний у детей;

— молодая мать, родившая ребенка с болезнью Дауна или с другой хромосомной аномалией, боится повторения этого в будущем.

Иногда на возникающие в таких случаях вопросы может ответить и педиатр, однако требующиеся для получения полной информации исследования могут быть проведены только в медико-генетическом консультационном центре, где работают высококлассные специалисты, знакомые со всеми современными методиками, и где есть все необходимое оборудование, поскольку анализы часто весьма специфичны и в обычных условиях их сделать невозможно.

Прежде всего нужно поставить и подтвердить точный диагноз, в таких вопросах требуется полная ясность, четкое представление о наследственном характере заболевания, а не смутные слухи о том, что якобы кто-то в семье когда-то чем-то болел.

Нужно иметь возможность составить родословную заинтересованных лиц. Суть генеалогического метода — в выяснении родственных связей и в прослеживании определенных симптомов в разных поколениях семей. Тут, по существу, два этапа: составление графической схемы — так называемого «генеалогического древа» — и ее генетический анализ. Для хорошо изученных болезней хорошо известны и характерные типы возможной передачи их по наследству.

Если у ребенка обнаружена какая-то патология, необходимо провести исследование хромосом как самого лшлыша, так и его родителей, дополнив это исследование изучением линий на ладонях и стопах, а также биохимическими анализами в случае, если мы имеем дело с энзимопатиями, наследственными заболеваниями, связанными с нарушениями синтеза ферментных белков. Такие исследования проводятся только в хорошо оборудованных специальных лабораториях с высоко квалифицированным и весьма компетентным персоналом.

Иногда, имея на руках результаты всех этих исследований, генетик может дать совет, в общих чертах подсказывающий родителям, велик ли риск рождения не совсем полноценного ребенка, даже оценку этого риска в процентах, но подчеркиваю: только иногда, а вовсе не всегда. Это объясняется тем, что во многих случаях, особенно, если умственная отсталость наблюдается у первого ребенка, нельзя понять, в том ли дело, что произошел какой-то несчастный случай во время беременности или будущая мать переболела чем-то серьезным, но отнюдь не передающимся по наследству, или в том, что здесь на самом деле обнаружено наследственное заболевание. В реальной жизни, а не в теории, получается, что подобные случаи связаны именно с какой-то патологией, возникшей в период беременности. Хромосомная патология, в общем-то, очень редкое заболевание, и нет почти никакого риска, что оно возникнет у братьев или сестер страдающего такой патологией ребенка.

В случаях родства менее близкого, чем у двоюродных братьев и сестер, риск воспроизведения в потомстве некоей семейной болезни, тем более известной только по слухам, исключительно мал.

Сегодня многие заболевания обнаруживаются не только сразу после рождения ребенка, но еще в период беременности, когда исследования проводятся в связи с тем, что у первого ребенка наблюдается некая аномалия, и потому, приняв необходимые меры, можно избежать тяжелых последствий. Это относится, прежде всего, к случаям некоторых нарушений метаболизма — таких, например, как фенилпировиноградная олигофрения, и других того же типа. Меры, которые необходимо принять, чайте всего заключаются в соблюдении диеты, которую, правда, крайне трудно установить и еще труднее выдерживать. Но в любом случае родители всегда могут рассчитывать на действенную помощь со стороны компетентных врачей и организаций, занимающихся проблемами детей-инвалидов.

Все более обычным делом в наши дни становится распознавание при помощи анализов, взятых у взрослых людей, наличия или отсутствия болезней обмена веществ, которые они могут передать потомству, если они обнаружатся одновременно и у матери, и у отца.

Когда существуют какие-то проблемы, связанные с возможностью наследственных заболеваний, консультация генетика должна стать таким же обычным делом, как консультация психолога. Ее не надо опасаться, она не принесет никакого вреда, одну лишь пользу.

За последние 15 лет существенный прогресс в области генетических исследований, новые возможности изучения хромосом, даже — генов, проведение самых разнообразных исследований, связанных с синтезом и работой ферментов, развитие ультразвуковых исследований во время беременности, — все это буквально преобразило как деятельность медико-генетических консультаций, так и принципы наблюдения за женщинами во время беременности.

Исследование взятой при помощи пункции околоплодной жидкости рекомендуется каждой беременной женщине старше 38 лет или в тех случаях, когда подозревается одно из уже известных наследственных заболеваний. Благодаря такому исследованию, позволяющему изучить не только саму жидкость, но и клетки плода, как бы «купающегося» в ней, появляется возможность обнаружить либо хромосомную аномалию, либо одну из энзимопатий (а их уже известно к сегодняшнему дню около сотни), либо аномалию гена. Более рискованным, но еще более надежным является исследование ворсинок хориона, которые берутся также при помощи пункции, или анализ крови из пуповины. Все эти исследования проводятся под контролем эндоскопии или эхографии плода.

Анализ ДНК эмбриональной клетки, возможный благодаря пункции амниотиче-ской жидкости, равно как и биопсия ворсинок хориона, обеспечивают существенный дальнейший прогресс в диагностике ряда других заболеваний.

Конечно, медико-генетическая консультация не способна разрешить все проблемы. Но именно она помогает снабдить родителей достоверными сведениями о том, насколько они рискуют, решив завести ребенка, а такие сведения помогут им принять правильное решение. Скажу еще раз, не боясь повторения: абсолютно все исследования, о которых говорилось выше, должны проводиться в прекрасно оборудованных лабораториях с опытным и вызывающим полное доверие персоналом. Во Франции, к примеру, сейчас за год невозможно сделать больше определенного количества пункций околоплодной жидкости, и это само по себе, конечно, приводит к возникновению проблем, но с каждым годом совершенствуется техника и возрастает опыт, что обеспечивает все больший прогресс и в этой области.

Когда ставится вопрос об искусственном прерывании беременности в связи с аномалией плода, это приводит к возникновению множества проблем морально-этического характера, которые с огромным трудом поддаются решению.

назад - 345.Болезни, связанные с врожденными отклонениями. Болезнь Дауна. Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром ломкой Х-хромосомы.

далее - 347.Перспективы на будущее.








АПТЕКА ИФК